全媒体记者 张嘉懿/文

基因检测报告的“异常”该如何解读？胎儿检出致病基因变异能否提前干预？这些困扰备孕及孕期家庭的难题，答案藏在遗传咨询门诊中。

4月7日，中国优生优育协会孕育与生殖专委会多位权威专家联合发声，呼吁全社会重视遗传咨询，打破认知误区，以主动防控替代被动补救，为家庭幸福筑牢生育防线。

遗传咨询是预防出生缺陷、保障家庭幸福和提升社会人口素质的关键一环。中国优生优育协会孕育与生殖专委会副主任委员、北京协和医院产科中心副主任蒋宇林解释，遗传咨询并非“有病才去”的补救措施，而是由遗传专业人员帮助咨询者理解遗传疾病风险、检测手段及应对策略，做出科学知情决策的主动健康管理行为。他强调，三类人群应优先进行遗传咨询：一是高龄夫妇，年龄增长会显著增加胎儿染色体异常的风险；二是有不良妊娠史的夫妻，例如反复流产、曾生育过发育异常或畸形儿；三是家族中有明确遗传性疾病的人群，建议有遗传病家族史的家庭在孕前完成全面评估，借助现有技术规避生育风险。

当前，不少公众对遗传咨询存在认知偏差，成为阻碍优生优育的重要因素。中国优生优育协会孕育与生殖专委会副主任委员、北京协和医院生殖中心总负责人邓成艳指出，高龄夫妇是遗传咨询的重点人群。35岁后，女性卵子减数分裂过程中更容易发生染色体不分离，导致唐氏综合征等疾病风险显著上升；高龄男性同样面临基因突变累积的问题，也会增加孩子患自闭症或单基因病的概率。她提醒，即使完全健康的高龄女性，有条件也应接受遗传咨询，因为很多风险是隐性的，无法通过日常健康状态判断，主动咨询才能清晰掌握自身风险与应对方案。

“家族几代人都没有遗传病，生出来的孩子就一定没有遗传缺陷？”这一普遍误区正被专家逐一拆解。蒋宇林表示，地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等单基因病多为隐性遗传，父母各自携带一个隐性致病基因变异时完全健康，但若双方恰好携带同一隐性基因的致病变异，孩子就有25%的概率同时遗传这两个隐性致病基因，从而患上严重遗传病；胚胎发育过程中的新发突变也可能引发遗传病，而遗传咨询可提前识别并规避这些问题。中国优生优育协会孕育与生殖专委会副主任委员、北京妇产医院围产医学部副主任邹丽颖补充，产检存在一定的局限性，超声无法发现所有结构异常，比如耳道闭锁、并指；部分染色体或基因异常在孕期没有明显超声表型，而遗传咨询恰恰是在孕前和孕早期，从遗传物质层面评估风险，与产检形成互补，实现新生儿预防窗口前移，避免面对“怀上异常儿再抉择”的困境。

将遗传咨询纳入生育计划，需理性看待技术应用边界。中国优生优育协会孕育与生殖专委会常务委员、郑州大学第一附属医院生殖与遗传专科医院副院长胡琳莉提醒，遗传咨询是启动胚胎植入前遗传学检测技术（PGT）的前提。当一对夫妇通过遗传咨询明确携带致病基因或染色体结构异常，医生才会评估是否适合做PGT。同时PGT是一项限制性技术，只能用于有明确遗传指征的人群，它不是“定制婴儿”的工具，也不能满足“想选最优质胚胎”的非医学需求。即便经过胚胎筛查并成功妊娠，孕中期羊水穿刺仍不可或缺，以规避取样局限性、嵌合体可能和检测误差带来的风险。

邓成艳强调，遗传咨询不是一次性的，从孕前评估到辅助生殖前的知情同意，再到孕中期的产前诊断建议，遗传咨询贯穿全程。很多夫妇认为“胚胎筛查通过了就万事大吉”，拒绝后续的羊穿，这是非常危险的认识误区。“风险不会因为不去查就不存在，希望大家不要因为害怕而回避咨询，其实知情才能选择，主动才能安心。”

新生儿的诞生本应伴随喜悦，遗传疾病却常给家庭蒙上阴影。专家呼吁，遗传咨询加上其他孕前检查，才是一个完整的圆。不要等到怀上孕才紧张，把遗传咨询纳入生育计划，是对孩子、对自己、对家庭最好的爱。

编辑：孟硕