脊柱裂与脊髓栓系综合征是婴幼儿常见的先天性神经外科疾病，源于胚胎期脊柱发育异常，可导致脊髓及神经功能受损。此类疾病症状隐匿，早期识别主要依靠体表的细微变化。家长或护理人员仔细观察婴幼儿腰骶部皮肤及相关异常表现，是发现潜在风险的重要途径。

一、腰骶部皮肤特征

腰骶部即背部下方正中央、臀部上方区域，是观察疾病早期迹象的关键部位。部分脊髓栓系综合征患儿该区域会出现特殊皮肤标志，此类标志为胚胎期神经管闭合异常留下的外在痕迹，无疼痛、瘙痒症状，但属于重要预警信号。

常见的皮肤异常为腰骶部皮肤小凹，该小凹不同于普通皱纹或皮纹，多位于脊柱中线，位置偏低且深度较深，底部通常难以窥见。部分小凹周围伴随色素沉着或一簇浓密毛发，此处毛发颜色更深、质地更粗硬，与周围毛发存在明显差异。另有部分患儿该区域可出现隆起的脂肪瘤样包块、皮肤红斑、血管瘤等，或存在通往深部的细小窦道，部分可见皮肤赘生物或不对称臀沟。上述任意一项皮肤异常均需重视，提示皮下可能存在椎板闭合不全或脊髓与周围组织异常连接。

二、神经功能损伤表现

随着患儿生长发育，脊髓栓系综合征的牵拉作用逐渐显现，进而影响神经功能。此类功能异常为疾病进展的重要标志，早期表现较轻微，需要细致观察识别。排尿与排便功能异常是常见表现之一。支配膀胱与肠道括约肌的神经来源于脊髓末端，该部位神经受损时，可出现排尿费力、尿线变细、尿频等症状，或已完成排便训练后再次出现遗尿、尿床加重等情况；部分患儿表现为排尿急迫、难以控制。肠道功能异常以顽固性便秘为主，表现为粪便粗硬、排便困难，少数可出现大便失禁。此类症状易被误认为行为习惯问题，若常规处理无效，需考虑神经源性因素。

下肢运动与感觉异常也是重要征象。患儿可出现双下肢力量不对称，如一侧足部活动减少、蹬踏力量弱于对侧；学步期儿童可表现为行走姿势异常，如脚尖走路、足部内翻或外翻、步态不稳、容易无故跌倒；年长儿童可能主诉下肢疼痛，疼痛定位模糊，多为钝痛或放射痛。感觉异常主要表现为下肢特定区域触碰反应迟钝，或出现无法解释的蚊行感、麻木感。

三、生长发育中的异常表现

脊柱裂与脊髓栓系综合征的影响，可体现在患儿整体生长发育过程中。足部形态异常需要重点关注，如一侧足部瘦小、足弓异常增高，或脚趾出现屈曲挛缩。部分患儿可出现双下肢长度不一致、患侧腿围小于对侧，且患侧肌肉发育较差、饱满度不足。

腰骶部骨骼形态也可能存在异常，从背部观察，脊柱下段生理弧度可发生改变，局部皮肤可出现隆起或凹陷，弯腰时可显现不对称背部轮廓。部分严重脊柱裂患儿出生时，腰背部即可见囊性膨出物。上述骨骼形态异常，与前述皮肤异常、功能异常共同构成疾病早期识别的线索。

当存在可疑迹象时，应及时就诊。诊断基于神经系统查体及脊柱磁共振成像，后者可明确脊髓圆锥位置、形态及栓系情况。治疗决策需个体化。对于已出现神经功能损害或存在明确进展风险的患儿，手术松解栓系是主要治疗方法，旨在解除脊髓牵拉、阻止神经功能进一步恶化。在症状轻微或早期进行手术，功能恢复效果通常更好。术后需长期随访监测神经功能与脊柱发育情况。

编辑：马杰艳